别把“声音嘶哑”不当回事，他因此查出罕见病

说到“运动神经元病”，可能很多人都觉得陌生，但前些年曾风靡全球的“冰桶挑战”想必不少人都还记得。“冰桶挑战”的背后是“渐冻症”，而渐冻症也被称为经典型运动神经元病。

运动神经元病属于罕见病，除了“渐冻症”，还可表现为进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化等。据统计，运动神经元病发病率约为每十万人中有三个。来自潮州65岁的刘全（化名）是其中一位患者，他的起病仅仅只是声音嘶哑。

65岁的刘全来自广东潮州。自去年6月起，家人发现刘全说话的声音有些沙哑，说话吐字也没以前那么清晰，但并不影响交流。除此之外，刘全并没有其他不适，便不以为意。持续一段时间后，声音嘶哑的情况没有改善，刘全以为是咽喉出了毛病，便到医院的耳鼻喉科检查，反复几次都没查出问题。

直到今年2月前后，随着症状逐渐加重，刘全的语言表达能力越来越差，旁人经常听不清他的话语。最要命的是，刘全连吃饭喝水都成了问题，经常喝水呛咳、吞不下东西，还像小孩子一样流口水。他不得不又到当地上级医院住院治疗，可症状依旧没有明显改善。

出院后，家人又让刘全改服中药调理。喝了3个月中药后，刘全的病情却日渐严重。一方面因为吃不下东西，另一方面担心病情，刘全在两三个月内竟瘦了10斤。家人也担忧病情继续恶化，陪着刘全辗转求医，在5月底来到广东三九脑科医院。

我院神经内六科主任胡运新接诊后，为患者进行了详细查体。除构音欠清、饮水呛咳、吞咽困难等外，胡运新发现患者的咽反射减弱、伸舌左偏，并存在舌肌萎缩、舌肌颤动的情况。结合患者的症状，胡运新认为患者极可能是运动神经元病。

胡运新介绍，人体神经系统是由神经元组成的，其中负责运动功能的为运动神经元。人体运动神经元受损而逐渐进展的一组疾病，被称为运动神经元病。运动神经元病现没有明确病因、患病率低、发病速度快、无治愈方法、后期症状痛苦。

肌电图提示：颈段、延髓段神经源性损害，瞬目反射异常；双侧异常上、下深感觉传导通路。

为进一步明确病因，胡运新为患者安排了肌电图检查。结合患者症状、病史及检查结果，胡运新认为患者是运动神经元病中的进行性延髓麻痹。她介绍，进行性延髓麻痹患者会出现进行性发音不清、吞咽困难，以及咀嚼无力等症状表现，舌肌明显萎缩，并且会出现肌束颤动、唇肌，以及咽喉肌萎缩的症状。

经过对症治疗一段时间，刘全的症状有所改善，已于日前出院回家。

胡运新介绍，运动神经元病作为一种严重的罕见神经系统疑难杂症，虽然目前无法治愈，但是通过药物治疗可以缓解一些患者的身体症状，提高生活质量。